Data: 22 de juny de 2016
Hora: 12:00 hores
Acte: Seminaris de Recerca en Biomedicina SIB-UJI
Títol: “Introducción a la genotipación y detección de alteraciones estructurales cromosómicas usando datos NGS/DNA-seq de Illumina”
Ponent: Prof. Juan F. Alzate Restrepo, Profesor del Dpt. de Microbiología y Parasitología de la Universidad de Antioquía, Colombia.
Lloc: Seminari TI2213DS, segona planta del mòdul TI de l'Escola de Tecnologia i Ciències Experimentals
Entitat: Unitat Predepartamental de Medicina de la Universitat Jaume I 
Més informació: La seqüenciació de les molècules de DNA ha impactat profundament la biologia i la medicina, en permetre arribar a una dels punts de més resolució per a entendre les característiques i funcionament dels organismes. L'entrada de tecnologies que van accelerar i van abaratir la seqüenciació de grans volums de bases (NGS), va permetre “democratitzar” la genòmica i els seus derivats i portar-la als laboratoris de totes les Universitats i a molts hospitals. Aquesta transició tecnològica ha ocorregut en molt poc temps: fa tan sol 11 anys que Roche va llançar la primera màquina NGS que va anar el 454 GS 20. Des de llavors, suportat sobretot per grans inversors privats, el desenvolupament tecnològic ha sigut aclaparant i ja el 454 va entrar en obsolescència tecnològica donat els seus elevats costos d'operació. Des de fa alguns anys la tecnologia dominant és la de la empresa Illumina, la qual va aconseguir donar els preu més baixos per base crua i, malgrat les seues lectures curtes, ha permès avançar en projectes genòmics per re-sequencing i de novo. Anàlisi de genotipació en humans o de detecció d'anomalies estructurals (indels o poliploidias) a escala genòmica completa estan sent desenvolupats actualment amb NGS, fins i tot amb finalitats diagnòstiques. L'objectiu d'aquesta xarrada és introduir als assistents a l'ús de dades generades en la plataforma llumina per a detectar canvis d'una base, SNV/SNP, o alteracions estructurals cromosòmiques. De manera complementària, contrastar amb les dades obtingudes a partir de projectes de transcriptoma per RNA-seq.