investigacio detall investigacio

MELANOGEN - Genètica del càncer de pell i de la pigmentació cutània i ocular

foto grupo

Coordinació:

Unitat Predepartamental de Medicina

Nombre de doctors: 4

Àrees d'aplicació:

MELANOGEN, el nostre grup de recerca, duu a terme la seua investigació principalment sobre les bases genètiques de la carcinogènesi, així com sobre la caracterització de mutacions somàtiques i l’evolució clonal del càncer (inclús del teixit sa), amb especial èmfasi en el càncer cutani. A més, el grup també té un gran interès en la recerca dels mecanismes genètics i moleculars responsables de la pigmentació humana, tant de la pell com de l’iris. La capacitat investigadora de l’equip és eclèctica i heterogènia, ja que està format per investigadors bàsics especialitzats en genètica i genòmica humana, així com per especialistes clínics la visió dels quals està més aplicada a la pràctica mèdica (especialment especialistes en Dermatologia i Oftalmologia). És un equip ben equilibrat per a la realització de projectes de recerca en càncer, ja que es cobreixen tant els aspectes bàsics com els clínics de la investigació. Mitjançant l’estudi del genoma del càncer, el nostre objectiu és comprendre millor les bases genètiques i moleculars de la proliferació de les cèl·lules tumorals, així com les mutacions genètiques que són seleccionades durant el desenvolupament i evolució del càncer, especialment el càncer cutani. Per a això, analitzem mostres de teixit sa de voluntaris sense càncer i de teixit tumoral de pacients oncològics. A través de col·laboracions amb altres centres de recerca i universitats (UCL Cancer Institute de Londres, CNAG de Barcelona, Universitat de Santiago de Compostel·la, CNIO de Madrid, etc.), duem a terme la genotipació o la seqüenciació genètica massiva (NGS) de l’ADN d’aquestes mostres, seguida de la seua anàlisi bioinformàtica. L’objectiu final és entendre millor la genètica dels mecanismes moleculars i les vies de senyalització involucrades en la gènesi i progressió dels càncers (especialment els càncers cutanis i oculars), mitjançant l’estudi de l’evolució de les mutacions acumulades en el genoma tumoral. Així mateix, també intentem aprofundir en els mecanismes genètics involucrats en la pigmentació cutània i ocular (sobretot de l’iris), així com en l’aparició de lesions hiperpigmentades benignes, com les efèlides i/o els nevus (tant a nivell cutani com ocular).