"Critical time windows of FMR1 premutation expression in Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome and in premutation carriers”

08/04/2016 | MED
Compartir

Compartir

Facebook
Twitter
Linkedin
Whatsapp
Gmail
Imprimir

Data: 15 d’abril

Acte: Seminari

Títol: "Critical time windows of FMR1 premutation expression in Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome and in premutation carriers”

Lloc: aula HD0127AA de la Facultat de Ciències de la Salut, primera planta.

Hora: 13:30 hores.

Entitat: Universitat Jaume I

Breu descripció: La nostra setena cita d’aquest curs serà impartit pel Dra. Mónica Santos, Junior Group Leader a la Universitat Otto-von-Guericke. de Magdeburg (Alemanya), des de l’any 2013. La Dra. Santos, amb anterioritat, va ser investigadora en el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona (2008-2013), i la Universidade do Porto i la U. do Minho, Portugal (1999-2007) amb estades d’investigació en la University of Cambridge (Regne Unit) i la Universidade Estadual de Campinas, en Brasil.

La seua investigació es va centrar en malalties neurològiques i neuropsiquiàtriques d’origen genètic, incloent el FXTAS, síndrome de fràgil X, síndrome de Rett i trastorn de pànic. La síndrome Fragile X-associated tremor/atàxia (FXTAS) és una malaltia neurodegenerativa que es manifiesta amb tremolor, atàxia i dèficits cognitius i de memòria. La causa genètica d’aquesta malaltia és una expansió del trinucleòtid CGG (entre 55-200 repeticions) en el gen fragile X mental retardation (FMR1). En el seminari, la Dra. Santos presentarà el model de ratolí bigènic Tet-On, on la permutació 90CGG pot activar-se selectivament en el cervell mitjançant una manipulació farmacològica, amb l’objectiu d’investigar la contribució de la permutació al fenotip mostrat pels pacients amb FXTAS.

Aquests seminaris són coordinats per la Dra. Carmen Agustín, professora de la nostra Unitat Predepartamental.

Per a qualsevol informació addicional podeu dirigir-vos a adm-med@uji.es.

Informació proporcionada per: Unitat Predepartamental de Medicina